液体活检是什么，为什么需要
肿瘤细胞在生长和死亡的过程中，会把少量 DNA 释放到血液中，这部分 DNA 称为循环肿瘤 DNA（ctDNA）。液体活检就是抽一管血，从中分离出这些 DNA 片段，再用 PCR 或 NGS 等方法检测其中的基因变化。
血液中还有大量来自正常细胞的 DNA，ctDNA 往往只占很小一部分，因此液体活检对检测技术要求较高，结果也需要谨慎解读。广义的液体活检还包括循环肿瘤细胞等检测，本页主要讨论临床上最常用的 ctDNA 检测。
液体活检的主要用途与成熟程度
晚期患者组织太少、检测失败或穿刺风险高时，可用血液检测 EGFR 等可用药变异。
靶向治疗后进展，可检测耐药相关变异，如一代或二代 EGFR 抑制剂后出现的 T790M；一线使用三代药物后的耐药机制更多样。
观察 ctDNA 水平和变异的变化，辅助判断疗效，目前多作为参考而非单独依据。
术后检测是否残留微量肿瘤 DNA，预测复发风险；据此调整治疗大多仍在研究中。
什么情况下医生可能建议液体活检
需要什么样本与检测流程
液体活检只需抽取外周静脉血，一般无需空腹。为了防止血细胞破裂释放正常 DNA 干扰结果，通常使用专用的游离 DNA 采血管，或在规定时间内分离血浆。跨地区寄送时，需要按实验室要求保存和运输。
明确是寻找靶点、查耐药还是参加研究，并选择合适的检测方法和范围。
使用专用采血管抽取静脉血，过程与普通抽血相同。
按要求在规定时间内处理样本或送达实验室。
用 PCR 检测已知位点，或用 NGS 同时检测多个基因。
报告列出检测到的变异及其在血液中所占比例。
通常数天至数周阳性结果结合病情用于治疗决策；阴性结果时考虑是否需要组织检测。
只检测少数位点的 PCR 方法通常较快；多基因 NGS 检测相对较慢。具体时间以实验室为准。
报告能说明什么、不能说明什么
| 情况 | 原因 | 怎么处理 |
|---|---|---|
| 假阴性 | 肿瘤释放到血液的 DNA 太少，检测不到 | 阴性不能排除变异，可能仍需组织检测 |
| 假阳性或干扰 | 克隆性造血（CHIP）：随年龄增长，血细胞自身出现的变异被误认为来自肿瘤 | 结合组织结果或同时检测白细胞加以区分 |
| 可能的遗传变异 | 检测到的变异比例很高时，可能来自遗传 | 需要做专门的遗传检测确认 |
| 突变丰度 | 变异在血液 DNA 中的比例 | 受肿瘤负荷等影响，不能直接等同于病情轻重 |
对治疗决策的帮助与是否需要组织活检
如果液体活检发现了明确的可用药变异，医生可以据此选择靶向治疗，有时能减少等待时间或避免再次穿刺。但如果结果为阴性，特别是在寻找靶点或耐药原因时，指南通常建议在条件允许时进行组织活检补充检测。
在中国做液体活检与寄送资料
中国的大型肿瘤中心和许多第三方检测机构都可以开展 ctDNA 检测，部分基于血液的基因检测试剂已获国家药品监督管理局批准，也有不少为实验室自建方法。不同机构的检测灵敏度和质量控制差别较大，MRD 和多癌早筛类产品宣传较多，选择时需要谨慎。
中国对人类遗传资源（包括含有人体基因信息的样本和数据）的采集、保存、出境及用于科研等有专门的管理规定，在中国采集的样本或检测数据如需带出境或用于研究，可能受到限制，具体以检测机构的说明为准。
先通过 WhatsApp 简单说明诊断和治疗情况，医学顾问会告诉您需要准备哪些资料，以及应优先考虑哪种检测。
常见问题
参考文献
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
- European Society for Medical Oncology (ESMO). ESMO Precision Medicine Working Group recommendations on the use of circulating tumour DNA assays.
- International Association for the Study of Lung Cancer (IASLC). Consensus statement on liquid biopsy for advanced non-small cell lung cancer.
- 中国临床肿瘤学会（CSCO）诊疗指南.
- 中国抗癌协会等. 液体活检相关中国专家共识.