基因检测是什么：两类目的不同的检测
癌症的发生与基因变化有关。大多数变化只存在于肿瘤细胞中，是人在一生中后天积累的，称为“体细胞变异”，不会遗传给子女。少数情况下，人出生时身体每个细胞里就带有某个致病变异，称为“胚系变异”，可以在家族中遗传，并明显增加某些癌症的风险。
| 对比项 | 肿瘤（体细胞）检测 | 遗传（胚系）检测 |
|---|---|---|
| 检测对象 | 肿瘤细胞中的基因变化 | 身体正常细胞中与生俱来的变异 |
| 常用样本 | 肿瘤组织；组织不足时可用血液（液体活检） | 血液或唾液 |
| 主要目的 | 寻找可用靶向药或免疫治疗的线索，匹配临床试验 | 判断是否属于遗传性肿瘤，指导本人治疗、筛查与预防 |
| 对家人的意义 | 一般不直接影响家人 | 血亲可能携带同一变异，可考虑检测 |
两类检测有时会互相提示：肿瘤检测若发现 BRCA1/2 等基因的变异，可能来自遗传，需要再做胚系检测确认；遗传检测找到的致病变异，也可能直接影响用药选择，例如部分 PARP 抑制剂的使用。
什么情况下医生可能建议基因检测
肿瘤（体细胞）检测：常见癌种举例
晚期非鳞癌通常建议检测 EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET、RET、HER2、NTRK 等；鳞癌在特定情况下也可考虑。
晚期患者通常检测 RAS、BRAF 和 MSI 或错配修复状态，部分检测 HER2，结果影响药物选择。
激素受体阳性的晚期患者可能检测 PIK3CA、ESR1 等；HER2 状态通常由免疫组化判断。
胆道癌、卵巢癌、前列腺癌、胃癌、甲状腺癌、部分肉瘤等，也可能根据指南检测特定基因或做多基因检测。
遗传（胚系）检测：可能需要考虑的情况
各癌种的检测建议会随指南更新而调整，具体是否需要检测，以主治医生和遗传咨询人员的意见为准。
需要什么样本
| 样本 | 用于 | 注意事项 |
|---|---|---|
| 肿瘤组织（蜡块或切片） | 肿瘤检测，首选样本 | 需含足够比例的肿瘤细胞；较新的样本通常质量更好 |
| 血液（血浆 ctDNA） | 肿瘤检测，组织不足或无法活检时 | 阴性结果不能排除变异，必要时仍需组织 |
| 血液（白细胞）或唾液 | 遗传检测 | 一次取样即可，无需空腹 |
如果之前已做过手术或穿刺，医院病理科通常保存有蜡块，可以先用原有标本检测，不一定需要重新活检。标本是否够用，要由病理科和检测实验室评估。
检测流程与出结果时间
根据癌种、分期和既往治疗，决定做肿瘤检测、遗传检测还是两者都做，以及检测范围。
说明检测目的、可能的结果和局限；遗传检测建议同时进行遗传咨询。
调取已有病理标本，或抽血、采集唾液，由医院或合作实验室送检。
提取 DNA 或 RNA，进行测序或其他检测，再由专业人员对变异进行解读。
通常一至数周报告列出检测到的变异、分类及可能相关的药物或临床试验。
由主治医生结合病情制定治疗方案；遗传检测阳性者，再讨论家人检测与筛查。
出结果的时间取决于检测范围、样本是否需要补充、实验室排队情况等。单个或少数基因的检测通常较快，多基因大 panel 检测相对较慢。病情需要尽快开始治疗时，医生有时会先安排较快的检测，同时等待更全面的结果。
报告里的常见术语：能说明什么、不能说明什么
| 术语 | 通俗含义 |
|---|---|
| 致病 / 可能致病变异 | 有较充分证据与疾病相关；遗传检测中通常需要采取相应管理 |
| 意义未明变异（VUS） | 目前证据不足，无法判断是否有害；一般不据此改变治疗或筛查 |
| 良性 / 可能良性 | 通常认为与疾病无关 |
| 可干预变异（actionable） | 有已获批药物、指南推荐或临床试验与之对应的变异 |
| 肿瘤突变负荷（TMB） | 肿瘤中突变数量的估计，可作为免疫治疗的参考指标之一 |
| 微卫星不稳定（MSI） | 反映错配修复功能；MSI-H 与部分免疫治疗获益相关，也可能提示林奇综合征 |
对治疗决策和家人的意义
对本人来说，肿瘤检测结果主要用来判断能否使用某类靶向药、免疫治疗，或是否有匹配的临床试验；遗传检测结果则可能影响手术方式、用药选择（如 PARP 抑制剂）以及日后对其他癌症的筛查计划。
如果遗传检测发现致病变异，父母、兄弟姐妹和子女都可能携带同一变异。是否告知家人、家人是否检测，属于个人和家庭的决定，遗传咨询可以帮助理解利弊，并安排合适的筛查或预防措施。
是否需要重新取样或再次检测
再次检测的时机和方式，由医生根据治疗反应和可获得的样本决定。
在中国做基因检测与寄送资料
中国大型肿瘤中心普遍可以开展肿瘤基因检测，部分通过医院自己的分子病理实验室完成，部分与第三方检测机构合作。遗传咨询门诊在一些大型医院已经设立，但并非每家医院都有。检测项目、范围和出报告时间，以医院评估为准。
中国对人类遗传资源（包括含有人体基因信息的样本和数据）的采集、保存、出境及用于科研等有专门的管理规定，在中国采集的样本或检测数据如需带出境或用于研究，可能受到限制。遗传检测的样本和数据尤其如此，具体安排以医院和检测机构的说明为准。
先通过 WhatsApp 简单说明诊断和治疗情况，医学顾问会告诉您需要准备哪些资料，以及是否需要安排检测。
常见问题
参考文献
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology.
- National Comprehensive Cancer Network (NCCN). NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment.
- European Society for Medical Oncology (ESMO). ESMO Precision Medicine Working Group recommendations.
- 中国临床肿瘤学会（CSCO）诊疗指南.
- 中国抗癌协会等. 肿瘤遗传咨询与基因检测相关中国专家共识.